重磅！谷歌DeepMind发布AlphaGenome模型，以AI新视角探索DNA基因变异影响
6 月 26 日消息，谷歌 DeepMind 官方博客于 6 月 25 日发布博文，宣布推出 AlphaGenome 模型。该模型能够在多种基因调控过程中，更全面、准确地预测人类 DNA 序列中的单个变异或突变影响，并且计划通过 API 预览版向科研界提供。
IT 之家了解到，AlphaGenome 是一种新的人工智能工具，可处理长达 100 万字母的 DNA 序列，预测数千个分子属性以表征其调控活动。它通过比较突变序列与未突变序列的预测结果，对遗传变异或突变的效果进行评分。
其训练数据来自 ENCODE、GTEx、4D Nucleome 和 FANTOM5 等大型公共联盟，覆盖了数百种人类和小鼠细胞类型和组织的基因调控重要模式。该模型使用卷积层检测基因组序列中的短模式，用变压器传递序列中所有位置的信息，还有一系列最终层将检测到的模式转化为对不同模式的预测。
AlphaGenome 特点显著，能处理长序列并做出单个字母分辨率的预测，可进行全面的多种模式预测，能高效地对变异进行评分，还首次对剪接接点进行建模。其预测能力有望助力疾病理解、合成生物学和基础研究等领域。不过，该模型虽取得显著进步，但仍面临一些挑战，比如准确捕捉距离较远的调控元素的影响等。
